影响眼睛的罕见遗传病研究
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长野县居住着一群患有罕见遗传性神经退行性疾病的人群，这种疾病称为家族性淀粉样多发性神经病 (FAP)。这种疾病会影响在肝脏和眼睛中产生的编码蛋白质转甲状腺素蛋白 (TTR) 的基因。肝移植通常是这种疾病的一种治疗方法，但尽管进行了这些手术，但严重的视力问题(如混浊和青光眼)仍然存在。这项研究是对眼科医生多年来在实践中所经历的回顾性观察研究。
信州大学医院的一组医生决定将这项研究放在一起，希望与世界各地的其他研究人员和医生共享信息可能有助于进一步了解和治疗这种眼病，TTR 相关的 FAP，它被称为作为遗传性 ATTR 淀粉样变性，一种常染色体显性遗传病。
由于许多眼科医生仍然不知道与 TTR 相关的 FAP，因此由 Shinji Kakihara 领导的团队努力阐明医生如何护理患有这种疾病的患者并分享需要解决的问题以及他们护理的积极成果。
患者通常在 50 岁时被诊断出患有遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性，并且总生存率不到 10 年。通过第三内科(神经内科)的准确诊断，患者被转介到信州大学眼科医疗队。Teruyoshi Miyahara 医生多年来检查了许多患者。
小尺寸玻璃体切除术或眼部手术改善了视力，直到最后一次眼压控制良好时才去看眼科医生。然而，如果眼内压没有得到控制，则需要进行后续的青光眼手术，因为玻璃体切除术后压力会迅速升高并加速青光眼的进展。
这是一种非常罕见的疾病，但世界各地都有患有遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病的患者。信州大学的医生们希望他们的经验可以用于帮助保护全世界人民的视力。
他们希望继续研究，看看如何进一步改善家族性淀粉样多发性神经病患者的眼睛。这项研究是关于一种非常罕见的疾病，但很多人都患有青光眼。医生们希望通过继续研究 FAP 和青光眼来运用他们的理解。
